Klinická studie k neinvazivnímu testu MaterniT GENOME

Byla publikována nová klinická studie k neinvazivnímu testu MaterniT GENOME a snázvem „Clinical validation of a noninvasive prenatal test for genomewide detection of fetal copy number variants“, která srovnávala výsledky testu MaterniT GENOME a invazivních vyšetření (AC, CVS) u 1166 pacientek. Z celkového počtu bylo 151 vzorků s aneuploidiemi (T21,18,13, aneuploidie pohl. chromozomů), 8 se vzácně se vyskytujícími aneuploidiemi, 35 s různými mikrodelečními abnormalitami. MaterniT GENOME test byl schopný detekovat změny v počtu kopií celých chromozomů, stejně tak subchromozomální změny o velikosti 7 Mb-což je srovnatelné s cytogenetickou metodou-karyotypováním. Celá studie je dostupná na webových stránkách: http://www.ajog.org/article/S0002-9378(16)00318-5/fulltext. Test MaterniT GENOME dokáže detekovat o 25% více chromozomálních abnormalit než jiné NIPT testy. K dnešnímu dni bylo v laboratořích Sequenom provedeno více než 6000 MaterniT GENOME testů.

Parametry testu MaterniT GENOME:
  • Senzitivita pro T21, T18, T13, aneuploidie pohl. chromozomů >99.9%
  • Senzitivita 97.7% pro chromozomální změny-jiné než T21,T18,T13 a aneupl. pohl. chrom
  • Specificita 99.9% pro všechny analyzované chromozomy
  • Přesnost určení pohlaví 99.6%

medicina zlin bw

zlinske geneticke centrum bw

imalab bw

ivf bw

asociace center genetiky bw

unica bw

nekky bw