Ultrazvuková vyšetření v těhotenství - prenatální kardiologie
V rámci screeningu vrozených vad fetální echokardiografii provádí gynekolog, standardně ve 20. týdnu gravidity, podezření na vrozenou vadu nebo poruchu srdečního rytmu následně došetřuje na specializovaném pracovišti dětský kardiolog, který má zkušenosti ve vyšetření vrozených srdečních vad po narození, zná dobře anatomii zdravého, ale i nemocného srdce, má přehled v možnosti léčby a dalšího sledování.
Ultrazvukové vyšetření je neinvazivní metoda pro zobrazení plodu v děloze.
Genetický ultrazvuk se zaměřuje na průkaz přímých či nepřímých známek vrozených defektů v různých stádiích těhotenství.
Vyšetření se provádí u těhotné ženy bez předchozí přípravy, v období mezi 18.-22. týdnem těhotenství. Vyšetření je neinvazivní, vyšetřuje se transabdominálním přístupem (přes břicho těhotné ženy) – jde vlastně o nádstavbu nad 3D/4D ultrazvukovým vyšetřením.
Rizikové faktory matky:
- Věk nad 35 let
- Infekce (coxackie, CMV, Herpes simplex, rubeola, toxoplasmoza, parvovirus)
- Vrozená srdeční vada nebo jiné vrozené anomálie
- Metabolické onemocnění (diabetes mellitus, fenylketonurie)
- Expozice teratogenům (alkohol, antikonvulziva, antidepresiva)
- Zvýšené titry mateřských autoprotilátek (anti-Ro, anti-La)
Rizikové faktory rodiny:
- Vrozená srdeční vada nebo jiná vrozená anomálie u předchozího dítěte, u otce nebo jiných členů rodiny
- Spontánní potrat či mrtvě narozené děti v rodině
- Genetické postižení v rodině: syndromy Noonanové, Downův, Marfanův, DiGeorgeův, Williamsův, Holtové-Oramův a další
Rizikové faktory plodu:
- Jiná vrozená vývojová vada plodu (diafragmatická hernie, orofaciální rozštěp, duodenální atrézie, hygroma coli, skeletální vady, anomálie urogenitální a další)
- Chromozomální aberace (trisomie +21, +13, +15, 45X0, 22q11-)
- Zvýšená nuchální translucence
- Pozitivní biochemický screening: alfa-fetoprotein, hCG estriol, plazmatický protein A a volná beta podjednotka hcg
- Ageneze jedné umbilikální artérie
- Absence nosní kosti