Diagnostika - cystická fibróza

Cystická fibróza (CF, mukoviscidóza) je jedno z nejčastějších smrtelných onemocnění dědičného původu (na 2000 narozených dětí připadá 1 narozené dítě s CF). Onemocnění vzniká následkem mutací na obou alelách genu pro transmembránový protein, který tvoří kanál regulující transport chloridových iontů. Přibližně každý 25. jedinec je nepostiženým nosičem mutace pro tuto chorobu.

CF se projevuje opakovanými kombinovanými infekcemi dýchacích cest, chronickým onemocněním plic, pankreatickou exokrinní insuficiencí, zvýšeným obsahem solí v potu, u 98 % dospělých mužů neplodností a celkovou poruchou. Včasná postnatální diagnostika a soustavná racionální léčba velmi zlepšily prognózu CF. Dnes přežívá polovina nemocných 30 let.

V naší laboratoři jsme schopni vyšetřit 36 mutací a variantu IVS8 T(n). Těchto 36 mutací představuje přes 96 % nálezů u pacientů s diagnózou CF v české populaci. Vyšetření provádíme u pacientů s mužskou neplodností a dárců gamet (spermatu a oocytů). Výsledek vyšetření je dostupný do 14 dnů.

medicina zlin bw

zlinske geneticke centrum bw

imalab bw

ivf bw

asociace center genetiky bw

unica bw

nekky bw