Diagnostika - trombofilní mutace

Schopnost organizmu včas zastavit krvácení se nazývá hemostáza (sražení krve). Na hemostáze se podílí celá řada mechanismů. Jedním z typů poruch hemostázy jsou trombofilie, nebo též trombofilní stavy. Během posledních třiceti let bylo zjištěno několik genetických faktorů (mutací), které jsou spojené se zvýšenou náchylností ke vzniku krevních sraženin. Lidé, kteří mají trombofilii, mají větší sklon ke srážení krve. Důsledkem pak mohou být embolie např. při porodu, operačních výkonech nebo dlouhodobých letech, předčasné infarkty, předčasné mozkové příhody, opakované potraty u žen. Pokud u člověka zjistíme trombofilní stav, je možné zajistit prevenci (lidově řečeno naředit krev), která předchází nežádoucímu vzniku sraženin zejména v zátěžových situacích.

Ženy s trombofilií by neměly užívat hormonální antikoncepci, protože estrogeny obsažené v hormonální antikoncepci zvyšují i u zdravých žen sklon ke srážení krve. Vzhledem k častému výskytu trombofilie v naší bílé evropské populaci je dokonce zvažováno, zda by všechny ženy před nasazením hormonální antikoncepce neměly mít vyšetřeny alespoň 2 základní a nejčastější mutace podmiňující trombofilie (Faktor V Leiden R506Q a Faktor II Protrombin G20210A). Jednoznačně je indikováno vyšetření na trombofilii u žen před nasazením antikoncepce v případě zátěže v rodině (embolie, předčasné infarkty, opakované samovolné potraty).

Vyšetření provádíme u pacientek s ženskou neplodností (dva a více samovolných potratů), kde kromě výše uvedených mutací vyšetřujeme i mutace v MTHFR genu (riziko rozštěpových vad u plodu). Výsledek vyšetření je dostupný do 14 dnů.

medicina zlin bw

zlinske geneticke centrum bw

imalab bw

ivf bw

asociace center genetiky bw

unica bw

nekky bw