Invazivní výkony

  • Genetické informace o plodu
  • Biochemické informace o plodu
  • Fyziologické informace o plodu

Invazívní výkony prenatální diagnostiky jsou biopsie choriových klků (CVS), odběr plodové vody - amniocentéza (AMC) a odběr pupečníkové krve - kordocentéza (KC). CVS provádíme v prvním trimestru těhotenství, AMC a KC ve druhém trimestru těhotenství. Invazivní diagnostika přichází ke slovu v okamžiku, kdy je výsledek screeningu pozitivní, či je potvrzeno podezření lékaře při vyšetření pomocí UZ. Pomocí diagnostických metod, můžeme vyslovit definitivní závěr při zvýšeném riziku výskytu vrozených vývojových vad.

Standardní postupy

  1. Genetická konzultace před výkonem
  2. Vysvětlení techniky a rizika procedury
  3. Těhotná podepisuje informovaný souhlas
  4. Výkon se provádí pod UZ kontrolou přes břišní stěnu
  5. Používáme sterilní pomůcky a nástroje
  6. Výkony se provádí ambulantně
  7. Není nutno použít místní znecitlivění – vyšetření není bolestivé
  8. Hodinu po výkonu zůstává pacientka v centru
  9. 2 týdny po výkonu by se těhotná měla vyhnout zvýšené fyzické námaze – je vhodná pracovní neschopnost
  10. Výsledky jsou k dispozici za 1 – 3 týdny po zákroku
  11. UZ kontrola je vhodná za 3 až 4 týdny po výkonu v centru prenatální dïagnostiky – těhotná je pozvána při sdělení výsledku vyšetření

Invazivní výkony jsou provedeny pod kontrolou ultrazvuku za účelem minimalizace možných rizik pro plod, které jsou cca 0,5-1%. Bolestivost samotných zákroků je zhruba podobná a odpovídá vjemu odběru krve. Výsledek karyotypu obdržíme do 3 týdnů, ale v případě nutnosti rychlejšího výsledku u vysokého rizika postižení plodu je možno provedení vyšetření tzv. metodou QF-PCR a výsledek k vyloučení konkrétního syndromu obdržíme do 24 hodin, vyšetření kompletního karyotypu pokračuje poté klasickou metodou po dobu zhruba 3 týdnů.

Je důležité nezapomínat na alternativní řešení - možnosti neinvazivní prenatální doagnostiky, která stále přichází z vyšší přesností, rychlostí a je schopna ze své podstaty přinášet výsledky bez nutnosti podstoupit potencionálně rizokový zákrok.

Amniocentéza (AMC) - stanovení karyotypu z plodové vody 17. březen 2014 3161
CVS - stanovení karyotypu z choriových klků 17. březen 2014 3425
Kordocentéza (KC) - stanovení karyotypu z pupečníkové krve 17. březen 2014 2162
Vyšetření aneuploidií chromozomů 13, 18, 21, X a Y metodou QF-PCR (tzv. Amnio-PCR) 17. březen 2014 3766

Perfektní přístup. Všichni jsou moc laskaví a vstřícní. Letos v květnu jsem porodila zdravého syna a narodil se o dva dny od určeného termínu dr. Kovalčíka :) Jestli ještě někdy budu těhotná, tak se těším, že budu chodit zase k vám :))

Lucka Kl Stuchlíková

převzato z Facebook

medicina zlin bw

zlinske geneticke centrum bw

imalab bw

ivf bw

asociace center genetiky bw

unica bw

nekky bw