Vyšetření aneuploidií chromozomů 13, 18, 21, X a Y metodou QF-PCR (tzv. Amnio-PCR)

Těhotné se zvýšeným rizikem chromozomálních abnormalit u plodu (vyšší věk, pozitivní biochemický screening, UZ abnormality plodu) podstupují odběr choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC). Většina chromozomálních abnormalit plodu vzniká v důsledku početních odchylek chromozomů 13, 18, 21, X a Y. Tyto aneuploidie jsou zároveň příčinou postnatálních syndromů: Downův syndrom (trizomie chr. 21), Patauův syndrom (trizomie chr. 13), Edwardsův syndrom (trizomie chr. 18), syndrom Turnerové (monozomie chr. X) a Klinefelterův syndrom (47, XXY). Konvenčním diagnostickým postupem je kultivace buněk s následnou karyotypizací, která si vyžádá zhruba 2 týdny.

Metoda QF-PCR (kvantitativní fluorescenční PCR) umožňuje rychlou prenatální detekci nejčastějších aneuploidií (chromozomů 13, 18, 21, X a Y) pomocí vysoce polymorfních STR markerů specifických pro každý chromozom. Vzorek DNA získaný z plodové vody nebo CVS je amplifikován pomocí PCR s fluorescenčně značenými primery, takže produkty lze separovat a kvantifikovat na automatickém genetickém analyzátoru.

Metoda zcela nenahrazuje konvenční cytogenetickou analýzu, protože nezahrnuje vyšetření celého karyotypu, ale vzhledem k tomu, že není nutné vycházet z kultivovaných buněk, je hlavní výhodou rychlost této metody. Obvyklá doba vydání výsledku je do 24 až 48 h, což umožní zmírnit stres u matek, případně prodloužit interval pro rozhodování o dalším osudu těhotenství. Ve srovnání s metodou FISH test QF-PCR může odhalit případnou mateřskou kontaminaci vzorku a vyžaduje menší množství materiálu.

Rodila jsem v červenci 2012 a letos rodím srpen 2013 - u prvního i nyní u druhého těhotenství jsem v péči Predika a jsem naprosto spokojená. Skvělý přístup personálu, skvělá technika, kde jde miminko překrásně vidět (a natočit nebo vyfotit ve 3D). Je fakt, že někdy si člověk počká, než se dostane na řadu. Ale jinak maximální spokojenost ;)

Ivana Holubová

převzato z Facebook

medicina zlin bw

zlinske geneticke centrum bw

vaše laboratoře bw

ivf bw

unica bw

nekky bw