Vyšetření aneuploidií chromozomů 13, 18, 21, X a Y metodou QF-PCR (tzv. Amnio-PCR)

Těhotné se zvýšeným rizikem chromozomálních abnormalit u plodu (vyšší věk, pozitivní biochemický screening, UZ abnormality plodu) podstupují odběr choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC). Většina chromozomálních abnormalit plodu vzniká v důsledku početních odchylek chromozomů 13, 18, 21, X a Y. Tyto aneuploidie jsou zároveň příčinou postnatálních syndromů: Downův syndrom (trizomie chr. 21), Patauův syndrom (trizomie chr. 13), Edwardsův syndrom (trizomie chr. 18), syndrom Turnerové (monozomie chr. X) a Klinefelterův syndrom (47, XXY). Konvenčním diagnostickým postupem je kultivace buněk s následnou karyotypizací, která si vyžádá zhruba 2 týdny.

Metoda QF-PCR (kvantitativní fluorescenční PCR) umožňuje rychlou prenatální detekci nejčastějších aneuploidií (chromozomů 13, 18, 21, X a Y) pomocí vysoce polymorfních STR markerů specifických pro každý chromozom. Vzorek DNA získaný z plodové vody nebo CVS je amplifikován pomocí PCR s fluorescenčně značenými primery, takže produkty lze separovat a kvantifikovat na automatickém genetickém analyzátoru.

Metoda zcela nenahrazuje konvenční cytogenetickou analýzu, protože nezahrnuje vyšetření celého karyotypu, ale vzhledem k tomu, že není nutné vycházet z kultivovaných buněk, je hlavní výhodou rychlost této metody. Obvyklá doba vydání výsledku je do 24 až 48 h, což umožní zmírnit stres u matek, případně prodloužit interval pro rozhodování o dalším osudu těhotenství. Ve srovnání s metodou FISH test QF-PCR může odhalit případnou mateřskou kontaminaci vzorku a vyžaduje menší množství materiálu.

Perfektní přístup. Všichni jsou moc laskaví a vstřícní. Letos v květnu jsem porodila zdravého syna a narodil se o dva dny od určeného termínu dr. Kovalčíka :) Jestli ještě někdy budu těhotná, tak se těším, že budu chodit zase k vám :))

Lucka Kl Stuchlíková

převzato z Facebook

medicina zlin bw

zlinske geneticke centrum bw

imalab bw

ivf bw

asociace center genetiky bw

unica bw

nekky bw