Těhotenský screening

  • Specifické místo zaujímá především screening Downova syndromu (trisomie 21. chromozomu) a poruch uzávěru neurální trubice (NTD). V séru těhotných lze stanovit hladiny určitých fetoplacentárních produktů, které jsou citlivé pro záchyt shora uvedených onemocnění. Spolu s detailním ultrazvukovým (UZ) vyšetřením lze očekávat vysokou míru přesnosti při prenatální detekci těchto vážných stavů. V případě, že těhotnou označíme za osobu se zvýšeným rizikem pro Downův syndrom (či jinou chromozomální abnormalitu), připadá v úvahu diagnostický test, který stanoví zda-li je chromozomální výbava plodu fysiologická či nikoliv.

  • V prvním trimestru gravidity je důležité UZ vyšetření mezi 11. – 14. týdnem gravidity. Umožňuje popis a posouzení UZ markerů VVV. Nejspecifičtější pro Downův syndrom je měření tzv. šíjového projasnění („nuchal translucency“ – NT). Nadměrné NT nacházíme také u dalších chromozomálních aberací, srdečních defektů či genetických syndromů. Dále sledujeme důležité UZ známky, jakými jsou přítomnost nosní kůstky (NB), trikuspidální regurgitace (TR) a posouzení tzv. frontomaxillárního úhlu. Jde o velice citlivé UZ detaily, které činí výpočet rizika Downova syndromu plodu přesnějším. Přibližně v 11. – 12. týdnu gravidity lze odebrat krevní sérum těhotné na biochemický skríning prvního trimestru (free beta-hCG, PAPP-A). V případě pozitivního výsledku tzv. kombinovaného testu určíme chromozomální výbavu plodu pomocí biopsie choriových klků (CVS).

  • Ve druhém trimestru gravidity – mezi 15. – 18. týdnem se provádí odběr mateřské krve na tzv. triple test (AFP, hCG, uE3). Nejpozději lze odebrat krev na triple test do konce 20. týdne gravidity. Druhé specializované UZ vyšetření spadá do období mezi 18. – 22. týdnem gravidity. Pokud test nebo pozitivní UZ nález stanoví zvýšené riziko pro Downův syndrom (či jiné chromozomální aberace), je těhotné nabídnuta možnost karyotypizace plodu - amniocentéza (AC) či kordocentéza (KC).

  • Jako screening – pozitivní jsou označeny ženy, které mají riziko pro Downův syndrom vyšší než 1 : 100 při kombinavém testu v I. trimestru nebo 1 : 280 při triple testu ve II. trimestru. Pokud integrujeme data z I. a II. trimestru gravidity nacházíme pozitivní výsledek asi u 1 ze 100 těhotných (samotný triple – test ve druhém trimestru definuje jako skríning – pozitivní 1 z 20 žen). Pouze 1 z 10 „pozitivních“ těhotných má postižený plod.

  • Samotný AFP má význam pro stanovení rizika NTD plodu. Pokud nacházíme jeho zvýšenou hodnotu – nad 2,5 násobku mediánu – měla by těhotná navštívit specializované UZ pracoviště. Asi 1 ze 100 žen má takto zvýšenou hodnotu AFP a pouze u 1 z 20 „pozitivních“ skutečně detekujeme spinu bifidu.

  • Integrovaný test je schopen odhalit Downův syndrom v 8 – 9 případech z 10 nebo „otevřenou“ spinu bifidu ve 4 případech z 5. Slouží také k detekci Edwardsova syndromu (trizomie 18) - v 6 případech z 10.

new casova osa screening

Kombinovaný test - screening Downova syndromu v I. trimestru 9. leden 2018 15083
PlGF - placentární růstový faktor 11. červen 2014 6370
Triple test - screening ve II. trimestru 17. březen 2014 19853
Integrovaný test 20. leden 2014 6990

S Predikem jsme byly hned od začátku maximálně spokojeni, velice milý a lidský přístup, ochota a laskavost všechno vysvětlit a poradit! Vřele DOPORUČUJI!Už se těším na zítřejší den otevřených dveří!

Lucka Kl Stuchlíková

převzato z Facebook

medicina zlin bw

zlinske geneticke centrum bw

imalab bw

ivf bw

asociace center genetiky bw

unica bw

nekky bw