Kombinovaný test - screening Downova syndromu v I. trimestru

  • Kombinovaný screening je vysoce citlivý a včasný způsob odhalení zvýšeného rizika vrozených vývojových vad plodu
  • Žádanku na screening v 1. trimestru je možno získat u ošetřujícího gynekologa, případně v centru prenatální diagnostiky
  • Odběr biochemických markerů se provádí v 10. až 12. týdnu těhotenství  (krev je možno odebrat u ošetřujícího gynekologa nebo v centru prenatální diagnostiky)
  • Ultrazvukové vyšetření se provádí v centru prenatální diagnostiky ve 12. až 14. týdnu těhotenství
  • Vyhodnocení screeningu je provedeno po ultrazvukovém vyšetření a jeho kombinaci s výsledky biochemických markerů


Co znamená pojem „kombinovaný screening ( screening v 1.trimestru)“?

Jde o test, který kombinuje vyšetření krve matky s vyšetřením specifických ultrazvukových detailů plodu („NT“ – tloušťka šíjového projasnění, „NB“ – přítomnost nosní kůstky). Kombinace těchto dvou metod umožňuje detekci až 85 % plodů s Downovým syndromem. Tradiční screening (2.trimestr) prováděný v 16. týdnu těhotenství – tzv. triple test – dokáže zachytit pouze 65 – 70 % dětí s tímto syndromem.

Jaké jsou výhody kombinovaného screeningu?

V současnosti nejefektivnější systém záchytu Downova syndromu

  • vysoká citlivost pro zjištění větších malformací plodu a mnohých genetických syndromů
  • minimální riziko
  • přesné určení stáří těhotenství diagnóza vícečetného těhotenství 


V čem spočívá vyšetření krve?

V 10. - 13. (ideální 10+0 až 11+3) týdnu těhotenství vyšetříme z krve matky látky, které se nazývají PAPP-A, free-beta hCG. Ty se vytváří v placentě a přestupují do mateřské krve. U těhotenství s Downovým syndromem je hladina těchto látek abnormální. 

V čem spočívá vyšetření šíjového projasnění - NT?

UZ vyšetření šíjového projasnění (NT – nuchal translucency) se provádí v 11.- 14. týdnu těhotenství. Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění podkožní tekutiny v zátylku. Tato vrstva tekutiny se na ultrazvuku zobrazuje jako projasnění. Přítomnost většího množství tekutiny v této oblasti je často spojeno s chromozomálními aberacemi plodu – např. s Downovým syndromem.

V čem spočívá vyšetření nosní kůstky – NB? 

UZ vyšetření nosní kůstky se také provádí mezi 11.- 14. týdnem těhotenství. Nosní kůstku lze zobrazit při větším zvětšení profilu plodu. Nepřítomnost nosní kůstky v tomto období může signalizovat postižení Downovým syndromem.

Co je to průkaz tzv. trikuspidální regurgitace - TR?

Jde o zachycení významného zpětného krevního toku přes trojcípou srdeční chlopeň pomocí UZ dopplerovského vyšetření. Tento marker se měří většinou v případě, kdy výsledek testu je hodnocen jako negativní, ale riziko se pohybuje v rozmezí 1 : 101 - 1 : 1000.

Výpočet rizika chromozomální aberace

Při výpočtu se kombinují známá rizika daná věkem matky, tloušťkou šíjového projasnění (NT), přítomností či absencí nosní kosti (NB) a hladinou biochemických markerů v krvi těhotné. Výsledkem je číslo, které udává riziko narození dítěte s Downovým syndromem.

Pokud je výsledek testu negativní...

Je-li vypočtené riziko menší jak 1 : 100, je riziko narození dítěte s Downovým syndromem nízké. Je důležité si uvědomit, že nízké riziko není totožné s výrazem žádné riziko. I při negativním výsledku je vhodné absolvovat tzv. triple test a ultrazvukové vyšetření mezi 16.- 20. týdnem těhotenství se zaměřením na event. přítomnost vrozených vývojových vad plodu.

Pokud je výsledek testu pozitivní...

Výsledné riziko testu vyšší jak 1:100 znamená vyšší pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem. To samozřejmě neznamená, že dítě má Downův syndrom. Pokud si těhotná bude přát tento syndrom 100% vyloučit, je možno provést genetické vyšetření z buněk plodové vody nebo choriových klků.

Je kombinovaný test v prvním trimestru hrazen z prostředků zdravotního pojištění?

Toto vyšetření je považováno za nadstandardní a není hrazeno zdravotními pojišťovnami. Tyto hradí vyšetření prováděné v druhém trimestru těhotenství – triple test a UZ vyšetření mezi 16.- 20. týdnem gravidity. Cena kombinovaného testu je 1.500,- Kč. 

UZ vyšetření v Centru prenatální diagnostiky

Vyšetření UZ markerů (NT, NB a TR) je v centru prováděno na základě metodiky King‘s College Hospital London (Fetal Medicine Foundation). Přesnost našeho měření je pravidelně ověřována akreditačním týmem tohoto pracoviště.

Perfektní přístup. Všichni jsou moc laskaví a vstřícní. Letos v květnu jsem porodila zdravého syna a narodil se o dva dny od určeného termínu dr. Kovalčíka :) Jestli ještě někdy budu těhotná, tak se těším, že budu chodit zase k vám :))

Lucka Kl Stuchlíková

převzato z Facebook

medicina zlin bw

zlinske geneticke centrum bw

imalab bw

ivf bw

asociace center genetiky bw

unica bw

nekky bw