Rádi bychom upozornili na velmi zajímavý odborný článek naší vedoucí lékařky klinické genetiky – MUDr. Věry Hůrkové, který byl publikován v odborném čtvrtletníku GHC Genetics (04/2022). Článek je věnován problematice diagnostické laboratorní metody array-CGH.
A co metoda array – CGH znamená? Zde je stručné vysvětlení…
Pro rozhodování lékaře, jak postupovat při léčbě, mají v medicíně obecně největší význam výsledky různých laboratorních vyšetření. Nejinak je tomu také v lékařské genetice. Lékař – klinický genetik – se opírá o laboratorní vyšetření a ta mohou mít různou výpovědní hodnotu. V některých případech dostačuje pro stanovení diagnózy a dalšího postupu základní vyšetření, kterým je v genetice stanovení karyotypu (soustavy všech chromozomů v jádře buňky). Bohužel jsou i onemocnění, která nelze karyotypem jednoznačně určit a v takových případech genetici u pacientů nechávají provést další vyšetření, např. pomocí již zmíněné metody array-CGH. Můžeme si to zjednodušeně přestavit jako detailnější pohled pod lupou, kdy je možné zachytit a odhalit něco, co bychom běžným zrakem nerozpoznali.
Magazín GHC Genetics: https://www.ghcgenetics.cz/magazin/
Článek ke stažení ve formátu PDF: array-CGH v klinické praxi (935 kB)