E-RECEPT

Invazivní vyšetření v těhotenství

Diagnostické metody v prenatální diagnostice představují v současnosti nejdokonalejší a definitivní metodu získání informace o stavu plodu.  

Invazivní diagnostika přichází ke slovu v okamžiku, kdy je výsledek screeningu pozitivní, či je potvrzeno podezření lékaře při vyšetření pomocí UZ. Pomocí diagnostických metod, můžeme vyslovit definitivní závěr při zvýšeném riziku výskytu vrozených vývojových vad.

Invazivní výkony jsou provedeny pod kontrolou ultrazvuku za účelem minimalizace možných rizik pro plod, které jsou cca 0,5-1%. Bolestivost samotných zákroků je zhruba podobná a odpovídá vjemu odběru krve. Výsledek karyotypu obdržíme do 3 týdnů, ale v případě nutnosti rychlejšího výsledku u vysokého rizika postižení plodu je možno provedení vyšetření tzv. metodou QF-PCR a výsledek k vyloučení konkrétního syndromu obdržíme do 24 hodin, vyšetření kompletního karyotypu pokračuje poté klasickou metodou po dobu zhruba 3 týdnů.

Standardní postupy

  1. Genetická konzultace před výkonem
  2. Vysvětlení techniky a rizika procedury
  3. Těhotná podepisuje informovaný souhlas
  4. Výkon se provádí pod UZ kontrolou přes břišní stěnu
  5. Používáme sterilní pomůcky a nástroje
  6. Výkony se provádí ambulantně
  7. Není nutno použít místní znecitlivění – vyšetření není bolestivé
  8. Hodinu po výkonu zůstává pacientka v centru
  9. 2 týdny po výkonu by se těhotná měla vyhnout zvýšené fyzické námaze – je vhodná pracovní neschopnost
  10. Výsledky jsou k dispozici za 1 – 3 týdny po zákroku
  11. UZ kontrola je vhodná za 3 až 4 týdny po výkonu v centru prenatální dïagnostiky – těhotná je pozvána při sdělení výsledku vyšetření
 
 

Je důležité nezapomínat na alternativní řešení – možnosti neinvazivní prenatální doagnostiky, která stále přichází z vyšší přesností, rychlostí a je schopna ze své podstaty přinášet výsledky bez nutnosti podstoupit potencionálně rizokový zákrok.

Odběr choriových klků a jejich dlouhodobou kultivaci nejčastěji provádíme na stanovení karyotypu mezi 13-15.týdnem těhotenství. Tímto způsobem lze potvrdit nebo vyvrátit podezření lékaře při ultrazvukovém měření šíjového projasnění, že by se u plodu mohlo jednat o genetickou vadu Downův syndrom (+21 chromozom). Výsledek vyšetření stanovujeme do 3. týdnů.

Amniocentéza je výkon spočívající v zavedení tenké jehly přes břišní stěnu do amniální dutiny. Tím získáme malé množství plodové vody, které se velmi rychle spontánně doplní. V plodové vodě se nacházejí buňky plodu, které je možno kultivovat ve speciálním mediu pro jejich namnožení. V každé z těchto buněk je uložena genetická informace plodu ve speciálních útvarech, kterým říkáme chromozomy. Zdravý člověk nebo plod má 46 chromozomů.

Po speciálním barvení jsme schopni sledovat jejich počet a strukturu v mikroskopu a tak stanovit, zda je genetická výbava plodu (karyotyp) v normě.

Mezi nejčastější genetické abnormality, které v karyotypu plodu nalézáme patří trizomie 21. chromozomu – tzv. Downův syndrom. Odběr plodové vody se provádí mezi 16-20. týdnem těhotenství a výsledek je k dispozici do 3. týdnů.

V plodové vodě se nacházejí živé buňky plodu, které je možno kultivovat ve speciálním mediu pro jejich namnožení. V každé z těchto buněk je uložena genetická informace plodu ve speciálních útvarech, kterým říkáme chromozomy. Zdravý člověk nebo plod jich má 46 a po speciálním barvení jsme schopni sledovat jejich počet a strukturu v mikroskopu a tak stanovit, zda genetická výbava plodu (karyotyp) je v normě. 

Nejčastější genetické abnormality, které v karyotypu u plodu nalézáme je trizomie 21. Chromozomu tzv. Downův syndrom. Odběr plodové vody se provádí mezi 15-20. týdnem těhotenství a výsledek stanovujeme do 3. týdnů.

Těhotné se zvýšeným rizikem chromozomálních abnormalit u plodu (vyšší věk, pozitivní biochemický screening, UZ abnormality plodu) podstupují odběr choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC). Většina chromozomálních abnormalit plodu vzniká v důsledku početních odchylek chromozomů 13, 18, 21, X a Y. Tyto aneuploidie jsou zároveň příčinou postnatálních syndromů: Downův syndrom (trizomie chr. 21), Patauův syndrom (trizomie chr. 13), Edwardsův syndrom (trizomie chr. 18), syndrom Turnerové (monozomie chr. X) a Klinefelterův syndrom (47, XXY). Konvenčním diagnostickým postupem je kultivace buněk s následnou karyotypizací, která si vyžádá zhruba 2 týdny.

Metoda QF-PCR (kvantitativní fluorescenční PCR) umožňuje rychlou prenatální detekci nejčastějších aneuploidií (chromozomů 13, 18, 21, X a Y) pomocí vysoce polymorfních STR markerů specifických pro každý chromozom. Vzorek DNA získaný z plodové vody nebo CVS je amplifikován pomocí PCR s fluorescenčně značenými primery, takže produkty lze separovat a kvantifikovat na automatickém genetickém analyzátoru.

Metoda zcela nenahrazuje konvenční cytogenetickou analýzu, protože nezahrnuje vyšetření celého karyotypu, ale vzhledem k tomu, že není nutné vycházet z kultivovaných buněk, je hlavní výhodou rychlost této metody. Obvyklá doba vydání výsledku je do 24 až 48 h, což umožní zmírnit stres u matek, případně prodloužit interval pro rozhodování o dalším osudu těhotenství. Ve srovnání s metodou FISH test QF-PCR může odhalit případnou mateřskou kontaminaci vzorku a vyžaduje menší množství materiálu.

Je metoda molekulárně-cytogenetická, kdy k buňkám plodu speciálním postupem vpravujeme fluorescenčně značenou DNA (sondu) a pak můžeme pod speciálním (fluorescenčním) mikroskopem sledovat počet signálů v jádře. Tímto způsobem stanovujeme odchylky od početní normy plodu M.Down (+21chromozom), Patau syndrom(+13chromozom), Edwards syndrom (+18 chromozom). Také je možno stanovit početní odchylky pohlavních chromozomů, neboť zdravý plod ženského pohlaví má 2 chromozomy X a mužský XY. Nejčastější pohlavní odchylky u děvčat jsou Turnerův syndrom 45,X a u chlapců Klinefelterův sy. 47,XXY.

Výhodou FISH metody je stanovení výsledku v krátkém časovém úseku 48 hodin.